Прогерия – преждевременное старение детей и подростков
Прогерия ускоряет процесс старения у детей и подростков. Причина данного заболевания – это мутация гена LMNA. Детская протергия может быть врожденной, хотя у многих признаки заболевания могут проявиться лишь на третьем году жизни – резко замедляется рост ребенка, кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь кожу просвечиваются вены. Так же у детей наблюдается атрофия мышц, дистрофические изменения в зубах, волосах и ногтях, помутнение хрусталика и нарушение жирового обмена. Продолжительность жизни при детской прогерии – 13 лет, но были случаи, когда больные этим генетическим заболеванием доживали до 27 лет.
16-летний Дэвид Скаллион. Дэвид страдает смертельным генетическим заболеванием, которое называется прогерия.
Источники: bigpicture
Прогноз для выздоровления таких детей неблагоприятный. Большинство из них умирает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
Украшение ёлки на новый год – одно из самых любимых занятий Дэвида.
Прогноз для выздоровления таких детей неблагоприятный. Большинство из них умирает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
При прогерии у ребенка наблюдается большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
У Дэвида артрит с двух лет, и в шесть лет у него было два инсульта. Для передвижения ему необходимы ходунки.
Мать Дэвина, Джеми Мэдли, говорит, что у ее сына начали проявляться улучшения после того, как он вступил в одну научную программу «lonafarnib». В начале он весил 10 кг, а теперь – 14 кг. Его питание, энергичность и сон также улучшились.
Дэвид дома со своей мамой и сестрой Челси.
Дэвид с родителями Шоном и Джеми Мэдли.
Дэвид начал принимать эти лекарства и теперь является частью еще одной программы «lonafarnib», которая проходит в Бостонском детском госпитале.
В Дэвиде и его родителях теплится надежда на выздоровление.
