Прогерия — преждевременное старение детей и подростков

4 Ноябрь, 2015

Метки генетика, дети, лечение, прогерия

Здоровье

Прогерия ускоряет процесс старения у детей и подростков. Причина данного заболевания — это мутация гена LMNA. Детская протергия может быть врожденной, хотя у многих признаки заболевания могут проявиться лишь на третьем году жизни — резко замедляется рост ребенка, кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь кожу просвечиваются вены. Так же у детей наблюдается атрофия мышц, дистрофические изменения в зубах, волосах и ногтях, помутнение хрусталика и нарушение жирового обмена. Продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет, но были случаи, когда больные этим генетическим заболеванием доживали до 27 лет.

16-летний Дэвид Скаллион. Дэвид страдает смертельным генетическим заболеванием, которое называется прогерия.

Источники: bigpicture
осложнения при прогерии Прогноз для выздоровления таких детей неблагоприятный. Большинство из них умирает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

украшение елки Украшение ёлки на новый год — одно из самых любимых занятий Дэвида.
осложнения при прогерии Прогноз для выздоровления таких детей неблагоприятный. Большинство из них умирает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
внешний облик при прогерии При прогерии у ребенка наблюдается большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
артрит и инсульт при прогерии У Дэвида артрит с двух лет, и в шесть лет у него было два инсульта. Для передвижения ему необходимы ходунки.
артрит и инсульт при прогерией Мать Дэвина, Джеми Мэдли, говорит, что у ее сына начали проявляться улучшения после того, как он вступил в одну научную программу «lonafarnib». В начале он весил 10 кг, а теперь – 14 кг. Его питание, энергичность и сон также улучшились.
ребенок с матерью и сестрой Дэвид дома со своей мамой и сестрой Челси.
ребенок, больной прогерией, с родителями Дэвид с родителями Шоном и Джеми Мэдли.
лечение в детском госпитале Дэвид начал принимать эти лекарства и теперь является частью еще одной программы «lonafarnib», которая проходит в Бостонском детском госпитале.
надежда на выздоровление при прогерии В Дэвиде и его родителях теплится надежда на выздоровление.